طفرة جينية نادرة ترفع خطر موت الرضع في المهد!

توصل باحثون إلى أن وفيات المهد هي أكثر احتمالا عند الأطفال حديثي الولادة الذين يحملون طفرة جينية نادرة تضعف عضلات التنفس.

ويعد البحث الجديد أول دليل على أن الوراثة قد تكون عاملا مساهما في حالة "Sids"، التي تُشخص عندما يموت المواليد الأصحاء بدون تفسير واضح، وفقا للباحثين في كلية لندن الجامعية وعيادة "Mayo" الأمريكية.

وركز البحث المنشور في مجلة "لانسيت"، على جين SCN4A الذي يلعب دورا في تنظيم السيطرة على العضلات، حيث تسبب الطفرات مجموعة من الحالات، بما في ذلك التشنجات المسببة لضيق التنفس وصعوبة التحدث.

ويوجد لدى أقل من 5 أشخاص في كل 100 ألف شخص طفرة SCN4A، ما يجعلها نادرة للغاية، ولكن البحث كشف عن نماذج متحولة ضارة من الجين لدى 4 رضع من بين 278 طفلا توفوا في مهدهم، وظل موتهم غير مبرر على الرغم من إجراء تحقيقات شاملة بعد الوفاة.

وقال الباحثون إن وجود أحد المتغيرات الجينية قد يسبب ضعف التنفس لدى بعض الأطفال.

إقرأ المزيد

إجهاد الحامل ينعكس سلبا على أدمغة الأجنة

وأوضح البروفيسور، مايكل حنا، من مركز مجلس البحوث الطبية للأمراض العصبية العضلية في جامعة لندن، قائلا إن "بحثنا هو الأول من نوعه في مجال ربط السبب الجيني لعضلات التنفس الضعيفة بمتلازمة الموت المفاجئ عند الرضع. ومع ذلك، ستكون هناك حاجة للقيام بالمزيد من الأبحاث لتأكيد هذا الرابط وفهمه بالكامل".

وأضاف قائلا: "بينما توجد علاجات دوائية للأطفال والبالغين الذين يعانون من اضطرابات عصبية وعائية جينية تسببها طفرات جين SCN4A، من غير الواضح ما إذا كانت هذه العلاجات ستقلل من خطر متلازمة موت الرضع المفاجئ".

وشدد الباحثون على أن الطفرات الجينية ربما لا تكون السبب الوحيد لوفاة الرضع في المهد، مع ضرورة اتباع إجراءات النوم الآمنة لضمان سلامة الطفل.

وعلى الرغم من أن سبب الموت في المهد غير معروف، يعتقد الباحثون أنه يرتبط بمشاكل في التنفس. ويذكر أن وضع الأطفال للنوم على ظهرهم مع تجنب نومهم في السرير نفسه مع الوالدين، أحد التدابير المعروفة للحد من المخاطر.

والجدير بالذكر، أن هنالك 300 حالة وفاة في بريطانيا و2400 حالة في الولايات المتحدة سنويا، تُعزى إلى متلازمة موت الرضع المفاجئ (Sids)، وهي أحد الأسباب الرئيسية لوفيات الأطفال.

المصدر: إنديبندنت

ديمة حنا