مباشر
أين يمكنك متابعتنا

أقسام مهمة

Stories

50 خبر
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
  • الحرب الإسرائيلية على لبنان
  • غزة والضفة تحت النيران الإسرائيلية
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

    العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

  • الحرب الإسرائيلية على لبنان

    الحرب الإسرائيلية على لبنان

  • غزة والضفة تحت النيران الإسرائيلية

    غزة والضفة تحت النيران الإسرائيلية

  • خارج الملعب

    خارج الملعب

  • اتفاق وقف إطلاق النار بين إسرائيل ولبنان

    اتفاق وقف إطلاق النار بين إسرائيل ولبنان

  • فيديوهات

    فيديوهات

  • الدفاع الروسية تعلن لبقضاء على 250 عسكريا أوكرانيا وتدمير 4 دبابات على أطراف كورسك

    الدفاع الروسية تعلن لبقضاء على 250 عسكريا أوكرانيا وتدمير 4 دبابات على أطراف كورسك

علماء يحققون خطوة هامة نحو علاج مرض وراثي نادر يسبب للمريض فقدان السمع والبصر

تعد متلازمة أشر من النوع 1F مرضا وراثيا نادرا ولكنه شديد الوطء إذ يسبب الصمم وعدم التوازن والعمى التدريجي.

علماء يحققون خطوة هامة نحو علاج مرض وراثي نادر يسبب للمريض فقدان السمع والبصر
صورة تعبيرية / byakkaya / Gettyimages.ru

وقد تمكن فريق بقيادة باحثين في كلية الطب بجامعة هارفارد، ومعهد ماساتشوستس للعين والأذن، وجامعة ولاية أوهايو، الآن من تحقيق خطوة أولى مهمة نحو تطوير علاج جيني لهذا المرض.

وتم وصف الدراسة التي تم إجراؤها على الفئران، في 26 أبريل في Nature Communications.

فقد صمم العلماء "جينا مصغرا" (نسخة مختصرة من الجين) ليحل محل الجين المتحور في متلازمة أشر من النوع 1F.

وتجعل الطفرة خلايا الشعر داخل الأذن الداخلية غير قادرة على إنتاج بروتين رئيسي يشارك في نقل الصوت.

وفي الفئران، زاد الجين المصغر من إنتاج البروتين المفقود، ما مكن خلايا الشعر من استشعار الصوت واستعادة السمع.

ولأن فقدان البصر في متلازمة أشر من النوع 1F ينطوي على شكل مختلف قليلا من نفس البروتين، يقول الباحثون إن نفس النهج قد يكون مفيدا للوقاية من العمى.

وأوضح المؤلف المشارك أرتور إندجيكوليان، الأستاذ المساعد لطب الأنف والأذن والحنجرة في كلية الطب بجامعة هارفارد: "يولد المرضى المصابون بمتلازمة أشر من النوع 1F وهم يعانون من ضعف شديد في السمع وفقدان تدريجي للبصر، وحتى الآن تمكنا من تقديم عدد قليل جدا من الحلول لهذه الحالة".

ويخطط الباحثون لمواصلة اختبار الجين المصغر في نماذج حيوانية أخرى، وفي النهاية يأملون في اختباره على البشر.

وقال المؤلف المشارك ديفيد كوراي، أستاذ العلوم الطبية الانتقالية في معهد بلافاتنيك في كلية الطب بجامعة هارفارد: "إنه لأمر مدمر تماما أن تولد مصابا بالصمم ثم تفقد بصرك، لذلك نأمل أن يتحول هذا الجين المصغر في النهاية إلى علاج لهذا المرض".

وعادة ما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة أوشر صما تماما أو يعانون من ضعف شديد في السمع ويفتقرون إلى التوازن ويفقدون الرؤية بمرور الوقت مع تدهور شبكية العين. ويحدث العمى عادة عند البلوغ.

وتنشأ هذه المشاكل بسبب طفرة تتداخل مع إنتاج بروتين يسمى protocadherin-15، والذي له أشكال مختلفة قليلا في الأذن والعين وهو ضروري لخلايا الجهاز السمعي والبصري لتعمل بشكل صحيح.

ولطالما كان الباحثون في مختبر كوراي مهتمين بدور protocadherin-15 في الأذن الداخلية. وعلى وجه التحديد، أرادوا معرفة كيف يساعد البروتين المستقبلات الحسية المسماة خلايا الشعر في الأذن على تحويل الاهتزازات من البيئة إلى إشارات كهربائية، والتي يفسرها الدماغ على أنها صوت.

واكتشف فريق كوراي سابقا كيف يتعاون protocadherin-15 مع بروتين آخر، يسمى cadherin 23، في خلايا الشعر لتكوين خيوط تسحب فعليا القنوات الأيونية المفتوحة أثناء اهتزاز الحزم الأذينية البطينية، ما يسمح للتيار الكهربائي بدخول الخلايا.

وفي حالة عدم وجود هذا البروتين، لا يمكن للتيار الكهربائي أن يدخل خلايا الشعر، ولا يحدث التحويل من الاهتزاز إلى الكهرباء، ولا يمكن للدماغ اكتشاف الصوت.

ومن خلال هذا العمل، أصبح كوراي مهتما بتصميم العلاج الجيني لمتلازمة أشر من النوع 1F.

وسيقدم العلاج الحمض النووي الذي يرمز إلى protocadherin-15 في الخلية، ما يمكّن الخلية من البدء في صنع البروتين.

ومع ذلك، نظرا لأن protocadherin-15 كبير جدا، فإن الحمض النووي الخاص به كبير جدا بالنسبة للكبسولة الفيروسية النموذجية المستخدمة لنقل المادة الوراثية إلى الخلية.

لذلك قرر الباحثون استكشاف خيار آخر، وهو تقصير الحمض النووي لإنشاء جين صغير ما يزال يرمز للبروتين الوظيفي ولكنه صغير بما يكفي ليلائم الكبسولة الفيروسية.

المصدر: ميديكال إكسبريس

التعليقات

"بلومبرغ": وصول أول دفعة من صواريخ "ستورم شادو" إلى كييف في عهد ستارمر

لافروف: "الناتو" "تجاوز كل حدود اللياقة" بإعلانه إمكانية توجيه ضربات استباقية لروسيا

"العواقب ستكون وخيمة".. مدفيديف يحذر الغرب من نقل السلاح النووي إلى أوكرانيا

سيمونيان للغرب: بوتين لن يتراجع!