Stories
-
العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
RT STORIES
لافروف: الولايات المتحدة في حاجة إلى المعادن النادرة في أوكرانيا كـ"رد جميل"
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الولايات المتحدة في ورطة بعد "أوريشنيك"
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
القائد العام للقوات الأوكرانية يبلغ عن الوضع الصعب لقواته في زابوروجيه
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
رسميا ولأول مرة.. البيت الأبيض يؤكد السماح لأوكرانيا باستخدام صواريخ "أتاكمس"
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
وزير الخارجية الإيطالي: إيطاليا لن ترسل عسكريا واحدا إلى أوكرانيا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
السفارة الروسية في لندن: بريطانيا كثفت حملتها المناهضة لروسيا بسبب قرب انهيار نظام كييف
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
رئيس اللجنة العسكرية لـ"الناتو": تأخير وصول الأسلحة إلى أوكرانيا جعلها عديمة الفائدة
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مصدر: تدمير موقع عسكري في خاركوف كان فيه خبراء من "الناتو"
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الدفاع الروسية تعلن إسقاط 8 صواريخ بالستية
#اسأل_أكثر #Question_Moreالعملية العسكرية الروسية في أوكرانيا -
الحرب الإسرائيلية على لبنان
RT STORIES
القناة 14 الإسرائيلية حول اتفاق محتمل لوقف النار في لبنان: إسرائيل انتقلت من النصر الكامل للاستسلام
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
بعد إصابته بكمين "حزب الله".. رئيس أركان لواء جولاني يطلب إعفاءه من منصبه
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"توجه المحلّقة بشكل مباشر نحوها".. حزب الله يعرض مشاهد من استهدافه ناقلة جند إسرائيلية (فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مراسلنا في لبنان: تجدد الغارات على الضاحية الجنوبية لبيروت
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"سي إن إن": الحكومة الإسرائيلية ستصوت على اتفاق وقف إطلاق النار في لبنان الثلاثاء
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"خلّفت دمارا هائلا".."حزب الله" يعرض مشاهد استهداف قاعدة حيفا البحرية الإسرائيلية (فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مراسلتنا: انفجارات في نهاريا جراء قصف نفذه حزب الله وأنباء أولية عن وقوع عدد من الإصابات
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مصادر لبنانية: بايدن وماكرون بصدد إعلان اتفاق هدنة بين حزب الله وإسرائيل
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
وسائل إعلام إسرائيلية تتحدث عن تفاصيل اتفاق وقف إطلاق النار الوشيك مع "حزب الله" ووزراء يعلقون
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"بينها استهداف معسكر في الجولان لأول مرة".. "حزب الله" ينفذ 20 عملية نوعية ضد إسرائيل في أقل من يوم
#اسأل_أكثر #Question_Moreالحرب الإسرائيلية على لبنان -
غزة والضفة تحت النيران الإسرائيلية
RT STORIES
الخارجية الروسية: الولايات المتحدة معزولة في مجلس الأمن بسبب استخدام الـ"فيتو" بشأن الشرق الأوسط
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
بيربوك تلمح إلى إمكان اعتقال نتنياهو في حال دخوله إلى ألمانيا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
القسام: استهدفنا بالاشتراك مع سرايا القدس موقع قيادة وسيطرة الجيش الإسرائيلي في محور "نتساريم"
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الجيش الإسرائيلي يعلن تصفية مسؤولين في "حماس" شاركا في هجوم الـ7 من أكتوبر
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مسؤول طبي: مستشفى "كمال عدوان" في غزة محاصر منذ 40 يوما ونناشد المنظمات الدولية التدخل
#اسأل_أكثر #Question_Moreغزة والضفة تحت النيران الإسرائيلية -
خارج الملعب
RT STORIES
"فريقنا سيمضي قدما بدونه".. أسطورة ليفربول ينتقد صلاح ويصفه بـ"الأناني"
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
رسميا.. أنشيلوتي يؤكد غياب 6 لاعبين أساسيين عن مواجهة ريال مدريد ضد ليفربول
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
أول رد من إدارة ليفربول على تصريحات محمد صلاح حول تجديد عقده
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
في مباراة "مجنونة".. حارس مرمى يسجل هدفا بطريقة غريبة في شباكه (فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"محبط ولن أعتزل قريبا ".. تصريحات نارية من محمد صلاح لجماهير ليفربول مع اقتراب رحيله (فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
أغلى من قيمة سيارة.. بالتعاون مع نجم عالمي ميسي يتجه لصناعة الدراجات
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
" ليست فوتوشوب ".. عضلة في جسد محمد صلاح تثير ذهول المتابعين (صور)
#اسأل_أكثر #Question_Moreخارج الملعب -
فيديوهات
RT STORIES
مياه البحر تجرف خيام النازحين في منطقة المواصي غرب خان يونس
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
طائرة Su-34 الروسية تنفذ هجوما ليليا على مواقع أوكرانية
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مدفع هاوتزر "أكاتسيا" يقضي على طاقم هاون أوكراني في مقاطعة زابوروجيا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
قاذفات اللهب "TOS-1A Solntsepek" تدمر معقلا محصنا أوكرانيا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
آثار غارات إسرائيلية على منطقة صفير في الضاحية الجنوبية لبيروت
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
حريق هائل يدمر أكثر من ألف منزل في العاصمة الفيلبينية مانيلا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
سلسلة غارات إسرائيلية تدمر منطقة الطيونة في الضاحية الجنوبية لبيروت
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
اللحظات الأولى لاشتعال طائرة روسية من طراز "سوبرجيت 100" في أنطاليا التركية
#اسأل_أكثر #Question_Moreفيديوهات
باحثون يحلون اللغز الطبي لمرض نادر مميت عند الأطفال الصغار
توصل بحث جديد إلى حل اللغز الطبي الذي يفسر سبب وفاة طفل يبلغ من العمر عامين، وكان يتمتع بصحة جيدة عند الولادة، بمرض نادر غير مشخص.
وحدد الفريق من كلية الطب بجامعة واشنطن في سانت لويس سببا وراثيا غير معروف سابقا لمرض الرئة الخلالي، وقدم إجابات للآباء والأطباء.
أول "معركة بين الجنسين" تشن في الرحم مع صراع جينات الأبوين على الغذاء!
ويوضح البحث، الذي أجري كجزء من شبكة الأمراض غير المشخصة التابعة للمعاهد الوطنية للصحة (NIH)، وهي شبكة بحثية وطنية تهدف إلى تشخيص الأمراض النادرة وغير الموصوفة سابقا في المرضى الذين تعتبر حالاتهم ألغازا طبية، كيف يمكن لفريق متعدد التخصصات من الباحثين العمل معا لحل الألغاز الطبية، ومساعدة المرضى على فهم التشخيص وتوقعات سير المرض، وما قد يعنيه الشذوذ الجيني لأفراد الأسرة وتنظيم الأسرة.
ونُشر البحث في31 يناير في مجلة Proceedings of the National Academy of Sciences.
ويشار إلى أن مرض الرئة الخلالي هو مصطلح واسع لمرض تتدهور فيه الرئتان تدريجيا، ما يتسبب في حدوث ندبات تجعل التنفس صعبا بشكل متزايد.
وارتبطت العديد من التشوهات الجينية بمرض الرئة الخلالي عند الرضع والأطفال، لكن بعض المرضى يعانون من المرض، على الرغم من عدم وجود أي من التشوهات الجينية المعروفة. وفي البحث الجديد، عُرض على الباحثين حالة طفل صغير مصاب بمرض خلالي في الرئة لسبب غير معروف، ومات الطفل فيما بعد بسبب المرض.
وقام الباحثون بتحليل رمز الحمض النووي للطفل وكذلك رمز الحمض النووي لكلا الوالدين. ثم أجرى فريق من المتخصصين في المعلوماتية الحيوية في كلية بايلور للطب بتضييق القائمة الطويلة الأولية لتغييرات شيفرة الحمض النووي أو المتغيرات الجينية التي حددوها، وكثير منها غير ضار، إلى قائمة أصغر من الجناة المحتملين.
فيديو يثير ضجة واسعة على "تيك توك" والخبراء يشرحون لماذا يجب منع الأطفال من شرب الشاي
وكانت أنسجة الرئة من الطفل لديها دليل على وجود مشكلة مع فاعل السطح الرئوي (عامل فعالية سطحية رئوية ). وفي الأكياس الهوائية للرئتين، فاعل السطح الرئوي هو مزيج معقد من البروتينات والدهون التي تقلل التوتر السطحي في الأكياس الهوائية وتبقيها مفتوحة، ما يسهل تبادل الأكسجين وثاني أكسيد الكربون أثناء التنفس.
ويعاني العديد من المصابين بمرض الرئة الخلالي من تشوهات في جينات بروتين فاعل السطح الرئوي. لكن هذا الطفل لم يكن لديه أي متغيرات جينية في كود جينات بروتين فاعل السطح الرئوي.
وبدلا من ذلك، وجد الباحثون متغيرا في الجين الذي يصنع بروتينا يسمى RAB5B، والذي تبين أنه جزء من الآلية الخلوية التي تعالج بروتينات فاعل السطح، كما علم الباحثون لاحقا. وأظهروا أن بروتين RAB5B يلعب دورا حيويا في تعبئة المواد الخافضة للتوتر السطحي في حجرات صغيرة تسمى الحويصلات ونقلها إلى مواقعها الصحيحة.
وفي هذه الحالة، لم يمنع المتغير الجيني البروتين من العمل ببساطة، وتسبب المتغير الجيني في أن يكون البروتين ضارا بشكل فعال.
وقال كبير مؤلفي الدراسة تيم شيدل، أستاذ علم الوراثة: "عندما تحدث طفرات تؤدي إلى تكسير البروتين، عادة لا يعمل البروتين بعد ذلك أبدا، وتصبح وظيفته مفقودة. ولكن هذه هي الحالة التي لا يعمل فيها البروتين المكسور فحسب، بل إنه يسمم العمليات الأخرى بنشاط. وهذا يؤدي إلى فقدان المواد الخافضة للتوتر السطحي في الرئتين".
تحديد الأسباب الجينية الأولى للوفاة المفاجئة غير المبررة لدى الأطفال بعد عمر السنة
وتمكن الباحثون من تحديد هذا الشذوذ من خلال دراسة المتغير الجيني في الديدان المستديرة التي تسمى C. elegans.
وكان لدى الطفل نسخة واحدة غير طبيعية من الجين، ما يدل على أنه حتى وجود نسخة طبيعية واحدة لا يعوض البروتين السام الذي تنتجه النسخة المعدلة.
وتتطلب الديدان التي تحتوي على نسخة غير طبيعية ثلاث نسخ عادية لاستعادة الوظيفة الطبيعية، ما يدل على النشاط السام للنسخة غير الطبيعية، وفقا للتجارب التي أجراها المؤلف الأول هيوان ويني هوانغ، أستاذ طب الأطفال.
وتوافقا مع هذه الجينات، وجد الباحثون أن أيا من والدي الطفل لم يكن لديه خلل جيني، ما يشير إلى أن المتغير كان موجودا فقط، بالصدفة، في جينات الطفل، وبالتالي فإن متغيرا جديدا في الحمض النووي نشأ أثناء التطور الجنيني.
وقال المؤلف المشارك ستيفن إل برودي، أستاذ دوروثي آر وهوبيرت مووج في طب الرئة: "في كثير من الحالات، لا نعرف سبب إصابة مريض بمرض معين. لكننا تمكنا من حل هذه الحالة، وهناك ارتياح حقيقي في ذلك. ومن المحتمل أن يؤدي هذا إلى إيجاد إجابات لأشخاص آخرين يعانون من أمراض مشابهة لهذه".
وقالت المؤلفة المشاركة جينيفر وامباك، أستاذة مشاركة في طب الأطفال: "هذا الجين، RAB5B، مرتبط الآن بمرض الرئة الخلالي عند الأطفال. وهناك مرضى لديهم تشخيص إكلينيكي لمرض رئوي خلالي دون تفسير وراثي. وبالنسبة إلى هؤلاء، فقد يكشف تسلسل RAB5B عن تغييرات في شفرة الحمض النووي الخاصة بهم والتي يمكن أن تفسر مرضهم. ويمكن أن تساعدنا معرفة السبب الجيني الأساسي وتحديد المرضى الآخرين الذين يعانون من نفس المشكلة الجينية في التنبؤ بشكل أفضل بمسار المرض".
في حين أن التشخيص لم يكن قادرا على مساعدة المريض في هذه الحالة، فإن معرفة السبب الأساسي سمحت للوالدين بمعرفة أن المتغير الجيني لم يكن وراثيا وستكون هناك فرصة منخفضة جدا لإصابة أطفالهم في المستقبل بنفس المرض.
المصدر: ميديكال إكسبريس
التعليقات