Stories
-
إسرائيل تغزو لبنان
RT STORIES
الجيش الإسرائيلي يعلن ضرب 100 هدف تابع "لحزب الله" و"حماس" خلال الساعات الـ24 الماضية (صور+ فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
وصول طائرة روسية محملة بمساعدات طبية إلى بيروت (فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
صواريخ من لبنان ومسيرة من سوريا.. صفارات الإنذار تدوي في حيفا وأكثر من 20 بلدة شمال إسرائيل
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
/ملخص يومي/.. الهجمات الإسرائيلية على لبنان وجهود التسوية/ 05.11.2024
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الجيش الإسرائيلي: استهدفنا "أصولا استخباراتية" لحزب الله في سوريا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
حزب الله يستهدف تحشدات للجيش الإسرائيلي في موقع البغدادي ومستوطنة المطلة (فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الصحة اللبنانية: حصيلة ضحايا القصف الإسرائيلي تتجاوز 3 آلاف قتيل
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"أسبوع ونصف لعقد اتفاق مع حزب الله والتفرغ لحرب غزة".. موقع عبري يحدد موعد وقف إطلاق النار في لبنان
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
إعلام عبري: الغارة على دمشق استهدفت قياديا بارزا في "حزب الله" مطلوبا لدى واشنطن (صورة)
#اسأل_أكثر #Question_Moreإسرائيل تغزو لبنان -
العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
RT STORIES
صحيفة: إيلون ماسك يتحكم في أوكرانيا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مارتنديل: قابلت مرتزقة لاتينيين ضمن قوات أوكرانيا كانوا خائفين وينشدون المساعدة من واشنطن لإخراجهم
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
شولتس يدعو دول الناتو لتوريد الأسلحة التي وعدت بها لأوكرانيا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
ناشط ألماني يتحدث عن تواجد عشرات المستشارين العسكريين الألمان في أوكرانيا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
خبير روسي يكشف موعد هزيمة روسيا للغرب في أوكرانيا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"قل شكرا".. زيلينسكي يخرج وزيرا بولنديا عن طوره
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الدفاع الروسية: خسائر أوكرانيا على محور كورسك فاقت 350 جنديا خلال يوم
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الدفاع الروسية تكشف خسائر الجيش الأوكراني خلال اليوم الماضي
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مسؤول عسكري سابق يؤكد نقل العسكريين الأوكرانيين من سلاح الجو إلى قوات المشاة
#اسأل_أكثر #Question_Moreالعملية العسكرية الروسية في أوكرانيا -
خارج الملعب
RT STORIES
جماهير بايرن ميونخ ترفض تذاكر مباراة شاختار الأوكراني في دوري الأبطال
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مفاجأة.. قرار "الفيفا" الاستثنائي يمنح الهلال فرصة لخطف محمد صلاح قبل مونديال الأندية
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الاعصار يضرب برشلونة.. زوجة ليفاندوفسكي تنشر فيديو لآثار الإعصار على منزلهم
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مدرب ليفربول يعلق على "تغريدة" صلاح "الغامضة"
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
عرض بقيمة 100 مليون يورو يهدد مستقبل أشرف حكيمي مع باريس سان جيرمان
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
لامين جمال يتفوق على ميسي أسطورة برشلونة
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الأهلي يطالب الاتحاد المصري لكرة القدم بالتحقيق في ظاهرة الـ"تسنين".. فيديو
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
رونالدو يكشف عادة "غريبة" يمارسها بين المباريات (صورة)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
بسبب أمه.. مدرب جزائري يستقيل بعد فوز فريقه (فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_Moreخارج الملعب -
وقائع الانتخابات الأمريكية (تغطية مباشرة)
RT STORIES
ترامب وهاريس حصلا على عدد متساو من الأصوات في بلدة ديكسفيل نوتش (فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
نحو 83 مليون شخص أدلوا بأصواتهم مبكرا في الانتخابات الأمريكية
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
ترامب أم هاريس؟.. الولايات المتحدة الأمريكية تشهد انتخابات رئاسية
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
آخر كلمات ترامب وهاريس قبل انطلاق الانتخابات
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
قناة تلفزيونية: سكان قرية هندية يقيمون الصلاة من أجل فوز هاريس
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
جامعة فلوريدا: أكثر من 78 مليون أمريكي أدلوا بأصواتهم مبكرا في الانتخابات
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
WP: قناصة ومسيرات جوية لحماية مراكز الاقتراع بالولايات المتحدة
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
سلطات بنسلفانيا تحقق في طلبات مشبوهة لتسجيل الناخبين
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
استطلاع: مؤشرات تأييد متقاربة جدا لهاريس وترامب
#اسأل_أكثر #Question_Moreوقائع الانتخابات الأمريكية (تغطية مباشرة) -
غزة والضفة تحت النيران الإسرائيلية
RT STORIES
مراسلنا في غزة: نحو 70 قتيلا وعشرات الجرحى في قصف إسرائيلي خلال 24 ساعة
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مراسلنا: مقتل 20 فلسطينيا على الأقل إثر استهداف منزل في بيت لاهيا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
ملايين الدولارات وممر آمن.. موقع عبري ينشر تفاصيل عرض قدمه نتنياهو لحركة حماس
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
نفاد الأكفان في شمال قطاع غزة (صور)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
ماليزيا تعد مشروع قرار لطرد إسرائيل من الأمم المتحدة
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
إسرائيل تشيد مواقع عسكرية من الإسمنت المسلح في محور فيلادلفيا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مصر تدين تطورا إسرائيليا "خطيرا" يستهدف تصفية القضية الفلسطينية
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"فضيحة تؤكد أنه مجرم حرب".. "حماس" تعلق على أهداف نتنياهو من تسريب وثائق سرية وحساسه من مكتبه
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
السيسي يؤكد لعباس دعم مصر للسلطة الفلسطينية وحماية حق تقرير المصير
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
كيف بدأ تسريب الوثائق من مكتب نتنياهو وما علاقة يحيى السنوار؟
#اسأل_أكثر #Question_Moreغزة والضفة تحت النيران الإسرائيلية -
الانتخابات الأمريكية
RT STORIES
برلماني أوروبي يحدد علامة تشير إلى احتمال فوز ترامب
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"أغلبها جنسية".. فضائح الرؤساء الأمريكيين تضرب البيت الأبيض بفيروس لا شفاء منه
#اسأل_أكثر #Question_Moreالانتخابات الأمريكية -
فيديوهات
RT STORIES
الأمطار الغزيرة تغمر مطار برشلونة في إسبانيا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الجيش الإسرائيلي يستهدف محيط منطقة السيدة زينب جنوبي دمشق
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الجيش الإسرائيلي ينشر مشاهد لاكتشاف وتدمير أنفاق لحزب الله في جنوب لبنان
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
كاميرا ترصد لحظة انهيار مميت لسقف محطة قطار "نوفي ساد" في صربيا
#اسأل_أكثر #Question_Moreفيديوهات
باحثون يحلون اللغز الطبي لمرض نادر مميت عند الأطفال الصغار
توصل بحث جديد إلى حل اللغز الطبي الذي يفسر سبب وفاة طفل يبلغ من العمر عامين، وكان يتمتع بصحة جيدة عند الولادة، بمرض نادر غير مشخص.
وحدد الفريق من كلية الطب بجامعة واشنطن في سانت لويس سببا وراثيا غير معروف سابقا لمرض الرئة الخلالي، وقدم إجابات للآباء والأطباء.
أول "معركة بين الجنسين" تشن في الرحم مع صراع جينات الأبوين على الغذاء!
ويوضح البحث، الذي أجري كجزء من شبكة الأمراض غير المشخصة التابعة للمعاهد الوطنية للصحة (NIH)، وهي شبكة بحثية وطنية تهدف إلى تشخيص الأمراض النادرة وغير الموصوفة سابقا في المرضى الذين تعتبر حالاتهم ألغازا طبية، كيف يمكن لفريق متعدد التخصصات من الباحثين العمل معا لحل الألغاز الطبية، ومساعدة المرضى على فهم التشخيص وتوقعات سير المرض، وما قد يعنيه الشذوذ الجيني لأفراد الأسرة وتنظيم الأسرة.
ونُشر البحث في31 يناير في مجلة Proceedings of the National Academy of Sciences.
ويشار إلى أن مرض الرئة الخلالي هو مصطلح واسع لمرض تتدهور فيه الرئتان تدريجيا، ما يتسبب في حدوث ندبات تجعل التنفس صعبا بشكل متزايد.
وارتبطت العديد من التشوهات الجينية بمرض الرئة الخلالي عند الرضع والأطفال، لكن بعض المرضى يعانون من المرض، على الرغم من عدم وجود أي من التشوهات الجينية المعروفة. وفي البحث الجديد، عُرض على الباحثين حالة طفل صغير مصاب بمرض خلالي في الرئة لسبب غير معروف، ومات الطفل فيما بعد بسبب المرض.
وقام الباحثون بتحليل رمز الحمض النووي للطفل وكذلك رمز الحمض النووي لكلا الوالدين. ثم أجرى فريق من المتخصصين في المعلوماتية الحيوية في كلية بايلور للطب بتضييق القائمة الطويلة الأولية لتغييرات شيفرة الحمض النووي أو المتغيرات الجينية التي حددوها، وكثير منها غير ضار، إلى قائمة أصغر من الجناة المحتملين.
فيديو يثير ضجة واسعة على "تيك توك" والخبراء يشرحون لماذا يجب منع الأطفال من شرب الشاي
وكانت أنسجة الرئة من الطفل لديها دليل على وجود مشكلة مع فاعل السطح الرئوي (عامل فعالية سطحية رئوية ). وفي الأكياس الهوائية للرئتين، فاعل السطح الرئوي هو مزيج معقد من البروتينات والدهون التي تقلل التوتر السطحي في الأكياس الهوائية وتبقيها مفتوحة، ما يسهل تبادل الأكسجين وثاني أكسيد الكربون أثناء التنفس.
ويعاني العديد من المصابين بمرض الرئة الخلالي من تشوهات في جينات بروتين فاعل السطح الرئوي. لكن هذا الطفل لم يكن لديه أي متغيرات جينية في كود جينات بروتين فاعل السطح الرئوي.
وبدلا من ذلك، وجد الباحثون متغيرا في الجين الذي يصنع بروتينا يسمى RAB5B، والذي تبين أنه جزء من الآلية الخلوية التي تعالج بروتينات فاعل السطح، كما علم الباحثون لاحقا. وأظهروا أن بروتين RAB5B يلعب دورا حيويا في تعبئة المواد الخافضة للتوتر السطحي في حجرات صغيرة تسمى الحويصلات ونقلها إلى مواقعها الصحيحة.
وفي هذه الحالة، لم يمنع المتغير الجيني البروتين من العمل ببساطة، وتسبب المتغير الجيني في أن يكون البروتين ضارا بشكل فعال.
وقال كبير مؤلفي الدراسة تيم شيدل، أستاذ علم الوراثة: "عندما تحدث طفرات تؤدي إلى تكسير البروتين، عادة لا يعمل البروتين بعد ذلك أبدا، وتصبح وظيفته مفقودة. ولكن هذه هي الحالة التي لا يعمل فيها البروتين المكسور فحسب، بل إنه يسمم العمليات الأخرى بنشاط. وهذا يؤدي إلى فقدان المواد الخافضة للتوتر السطحي في الرئتين".
تحديد الأسباب الجينية الأولى للوفاة المفاجئة غير المبررة لدى الأطفال بعد عمر السنة
وتمكن الباحثون من تحديد هذا الشذوذ من خلال دراسة المتغير الجيني في الديدان المستديرة التي تسمى C. elegans.
وكان لدى الطفل نسخة واحدة غير طبيعية من الجين، ما يدل على أنه حتى وجود نسخة طبيعية واحدة لا يعوض البروتين السام الذي تنتجه النسخة المعدلة.
وتتطلب الديدان التي تحتوي على نسخة غير طبيعية ثلاث نسخ عادية لاستعادة الوظيفة الطبيعية، ما يدل على النشاط السام للنسخة غير الطبيعية، وفقا للتجارب التي أجراها المؤلف الأول هيوان ويني هوانغ، أستاذ طب الأطفال.
وتوافقا مع هذه الجينات، وجد الباحثون أن أيا من والدي الطفل لم يكن لديه خلل جيني، ما يشير إلى أن المتغير كان موجودا فقط، بالصدفة، في جينات الطفل، وبالتالي فإن متغيرا جديدا في الحمض النووي نشأ أثناء التطور الجنيني.
وقال المؤلف المشارك ستيفن إل برودي، أستاذ دوروثي آر وهوبيرت مووج في طب الرئة: "في كثير من الحالات، لا نعرف سبب إصابة مريض بمرض معين. لكننا تمكنا من حل هذه الحالة، وهناك ارتياح حقيقي في ذلك. ومن المحتمل أن يؤدي هذا إلى إيجاد إجابات لأشخاص آخرين يعانون من أمراض مشابهة لهذه".
وقالت المؤلفة المشاركة جينيفر وامباك، أستاذة مشاركة في طب الأطفال: "هذا الجين، RAB5B، مرتبط الآن بمرض الرئة الخلالي عند الأطفال. وهناك مرضى لديهم تشخيص إكلينيكي لمرض رئوي خلالي دون تفسير وراثي. وبالنسبة إلى هؤلاء، فقد يكشف تسلسل RAB5B عن تغييرات في شفرة الحمض النووي الخاصة بهم والتي يمكن أن تفسر مرضهم. ويمكن أن تساعدنا معرفة السبب الجيني الأساسي وتحديد المرضى الآخرين الذين يعانون من نفس المشكلة الجينية في التنبؤ بشكل أفضل بمسار المرض".
في حين أن التشخيص لم يكن قادرا على مساعدة المريض في هذه الحالة، فإن معرفة السبب الأساسي سمحت للوالدين بمعرفة أن المتغير الجيني لم يكن وراثيا وستكون هناك فرصة منخفضة جدا لإصابة أطفالهم في المستقبل بنفس المرض.
المصدر: ميديكال إكسبريس
التعليقات