مباشر

Stories

18 خبر
  • الحرب على غزة
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
  • خارج الملعب
  • الحرب على غزة

    الحرب على غزة

  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

    العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

  • خارج الملعب

    خارج الملعب

  • واشنطن تعلن عن عقوبات على RT

    واشنطن تعلن عن عقوبات على RT

  • بالفيديو.. القوات الروسية تكتشف معقلا لقوات كييف في غابات كورسك وتدمره

    بالفيديو.. القوات الروسية تكتشف معقلا لقوات كييف في غابات كورسك وتدمره

  • المحكمة الدستورية الجزائرية تعلن فوز تبون بالانتخابات الرئاسية

    المحكمة الدستورية الجزائرية تعلن فوز تبون بالانتخابات الرئاسية

  • الصومال: الإمارات حليفتنا ولا دليل على تورطها مع إثيوبيا

    الصومال: الإمارات حليفتنا ولا دليل على تورطها مع إثيوبيا

دراسة تكشف عن متغيرات جينية جديدة مرتبطة بنمو دماغي غير طبيعي

أظهرت دراسة حديثة نُشرت في مجلة JAMA Neurology أن المزيد من حالات ولادة الأطفال بنمو دماغي غير طبيعي قد يكون لها تفسيرات وراثية أكثر مما كان يعتقد سابقا.

دراسة تكشف عن متغيرات جينية جديدة مرتبطة بنمو دماغي غير طبيعي
صورة تعبيرية / byakkaya / Gettyimages.ru

وتعرف كثارة التلافيف (Polymicrogyria)، بأنها حالة تؤثر على نمو الدماغ البشري نتيجة وجود العديد من التلافيف الصغيرة قبل الولادة، ما يؤدي إلى تشكل طيات مفرطة في الدماغ تزيد من سماكة القشرة المخية بشكل غير طبيعي. وقد يؤثر هذا الشذوذ على منطقة واحدة أو مناطق متعددة من الدماغ.

ويمكن للحالة أن تسبب نوبات وتأخرا في النمو، وضعف العضلات أو شللها ومجموعة من المضاعفات الأخرى، وفقا للمعاهد الوطنية للصحة.

وفي حين أن العديد من العوامل يمكن أن تؤدي إلى كثارة التلافيف، فإن الأسباب الجينية المعروفة للحالة تفسر فقط عددا صغيرا من الحالات، بحسب الدكتور ريتشارد سميث، الأستاذ المساعد في علم الأدوية وأحد مؤلفي الدراسة.

وأضاف سميث: "تقليديا، كان فهم أساس أمراض تشوه الدماغ أمرا صعبا، حيث أن نافذة الحمل هي الصندوق الأسود ولا يتم تشخيص المخ غير المنتظم حتى تظهر الأعراض في وقت لاحق".

وفي الدراسة، سعى الباحثون إلى تحديد الأسباب الجينية للحالة من خلال تسلسل عينات الحمض النووي التي قدمها أكثر من 200 شخص يعيشون مع كثارة التلافيف وعائلاتهم الذين لم يكن لديهم تفسير جيني سابق للتشخيص.

وفي 90 من تلك العائلات، أو أكثر من 30% من المشاركين في الدراسة، تم تحديد المتغيرات الجينية التي فسرت تعدد الخلايا الجذعية.

وحدد التسلسل أيضا متغيرات جديدة في ستة جينات لم يتم ربطها سابقا بتشوه الدماغ: PANX1 وQRICH1 وSCN2A وTMEM161B وKIF26A وMAN2C1.

وقال سميث إن النتائج تشير إلى أن المزيد من حالات تعدد الخلايا الفطرية قد تكون ناجمة عن متغيرات جينية أكثر مما كان يعتقد سابقا، والتي يمكن أن تقدم تفسيرات لعائلات الأطفال المصابين بتعدد الخلايا.

وتابع: "إذا ظهر طفل في العيادة بتشوه دماغي، فهناك سبب وجيه لضرورة قيام الأطباء بإجراء التسلسل لتحديد السبب الجيني المحتمل. هذه الدراسة هي أخبار جيدة حقا لمرضى التشوه لأننا نعرف الآن جينات وأليلات (نسخة أو شكل بديل للجين) إضافية مرتبطة بهذا المرض. وإذا ظهر طفل بتشوه وكان أصله غير مبرر، فإن نتائج التسلسل الآن توفر مزيدا من الوضوح".

وكان للعديد من المتغيرات الجينية التي تم تحديدها تأثيرات عميقة على وظيفة القنوات الأيونية في الدماغ، وهو محور تركيز مختبر سميث.

وأشار سميث: "في حين أن نتائج التسلسل هذه ضرورية لتحسين النتائج عند الأطفال الذين يعانون من تشوهات، ما يزال أمامنا قدر كبير من العمل للاستفادة من هذه القرائن الجينية لتعليمنا عن علم الأحياء التنموي البشري، بما في ذلك كيفية مشاركة هذه القنوات الأيونية في بيولوجيا الحمل الطبيعية وعمليات مثل الانتشار والهجرة وموت الخلايا".

وأضاف سميث أنه من خلال المضي قدما، يمكن للعلماء الاستمرار في دراسة المتغيرات الجينية المحددة لفهم الحالة بشكل أفضل وإبلاغ العلاجات المستقبلية المحتملة.

وختم: "من خلال فهم البيولوجيا الأساسية والفيزيولوجيا المرضية لهذه المتغيرات الجينية، نهدف إلى تطوير علاجات للأطفال بعد الولادة مباشرة، أو ربما قبل ذلك".

المصدر: ميديكال إكسبريس

التعليقات

الجيش الروسي يعثر على خريطة أكبر قواعد الجيش الأمريكي في عربة "برادلي" اغتنمها في خاركوف

مدفيديف: هجوم كورسك شرط مسبق لاستخدام النووي ولكننا نتحلى بالصبر وله حدود

بروفسور يكشف معلومات بشأن الفيروسات: لا أدري ما سبب إعلان الصحة العالمية "جدري القردة" وباء قاتلا

البيت الأبيض يرد على RT: الولايات المتحدة ليست مادة للسخرية نحن نأخذ الأمر على محمل الجد

تقارير عن مقترحات لنشر قوات عربية في محور فيلادلفيا: خلافات بين إسرائيل ومصر والإمارات تحسم موقفها

مارغريتا سيمونيان ردا على بلينكن: أيها الحمقى نحن نفعل هذا علانية

ليست أنفاق فيلادلفيا.. صحيفة عبرية تكشف طريق التهريب إلى غزة عبر السنين

"هلع وحرائق ورشقات صاروخية".."حزب الله" يعرض مشاهد من استهداف قاعدتين إسرائيليتين( فيديو)

كينيدي يعلق على تصريحات لبوتين ويطالب بايدن وبلينكن بوقف التصعيد المتهور

أنطونوف: الولايات المتحدة قد تسمح سرا لأوكرانيا بضرب روسيا بصواريخ بعيدة المدى

زاخاروفا: اتهامات واشنطن الجديدة لـ RT إعلان حرب معلوماتية

صحيفة تركية تنشر صورا لأوكرانيين يتفاوضون مع إرهابيين بإدلب السورية للقتال في أوكرانيا (صور)

"راجمة من تحت الأرض وحريق بالشمال".. "حزب الله" يعرض مشاهد استهداف قاعدة إسرائيلية لأول مرة (فيديو)

زاخاروفا حول تصريحات بلينكن عن RT: أقترح التعامل معها على أنها سلسلة "بلوك تشين"

مصدر عسكري لـ"الديار": حزب الله انتقل من حرب إسناد لغزة إلى حرب وجود ضد إسرائيل

بلينكن يعلن إطلاق "حملة دبلوماسية" ضد قناة RT زاعما أنها "قناة استخباراتية"

نائب نصر الله: أعدوا العدة.. الحرب على الشمال ستدفع مئات آلاف إضافية من المستوطنين للنزوح

إعلام: كييف تسلم واشنطن ولندن قائمة أهداف تستعد لضربها داخل العمق الروسي