Stories
-
الحرب على غزة
RT STORIES
سيناتور إسرائيلي يكذب رواية الجيش الإسرائيلي عن هزيمة حماس في رفح ويكشف أرقاما مثيرة ودقيقة
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
رئيس البرلمان العربي لـ RT: إسرائيل اعتادت الأكاذيب لعرقلة جهود وقف الحرب
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
تقارير عن مقترحات لنشر قوات عربية في محور فيلادلفيا: خلافات بين إسرائيل ومصر والإمارات تحسم موقفها
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
بن زايد: الإمارات ليست مستعدة لدعم اليوم التالي من الحرب في غزة دون قيام دولة فلسطينية
#اسأل_أكثر #Question_Moreالحرب على غزة -
العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
RT STORIES
إعلام: شولتس يرفض السماح لقوات كييف بمهاجمة العمق الروسي
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
ستولتنبرغ: لا مفر من الحوار مع روسيا لإنهاء الصراع في أوكرانيا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
إعلام: كييف تسلم واشنطن ولندن قائمة أهداف تستعد لضربها داخل العمق الروسي
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الدفاع الروسية تعلن حصيلة جديدة لقتلى قوات كييف في كورسك
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الدفاع الروسية تعلن استعادة 103 أسرى بوساطة إماراتية
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مدفيديف: هجوم كورسك شرط مسبق لاستخدام النووي ولكننا نتحلى بالصبر وله حدود
#اسأل_أكثر #Question_Moreالعملية العسكرية الروسية في أوكرانيا -
خارج الملعب
RT STORIES
سعودي.. أسرة فهد المولد تنفي شائعات وفاته.. "تحت أجهزة التنفس"
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
بعد قضاء 18 يوما مع "فتيان الكهف" في الظلام.. المدرب "المنحوس" يحاصر من جديد بسبب الفيضانات
#اسأل_أكثر #Question_Moreخارج الملعب -
واشنطن تعلن عن عقوبات على RT
RT STORIES
سيمونيان "تشكر" الخارجية الأمريكية على إقرارها بفعالية نشاط قناة RT
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
زاخاروفا: اتهامات واشنطن الجديدة لـ RT إعلان حرب معلوماتية
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
موسكو: العقوبات الأمريكية ضد وسائل الإعلام الروسية اعتداء على حرية التعبير
#اسأل_أكثر #Question_Moreواشنطن تعلن عن عقوبات على RT -
بالفيديو.. القوات الروسية تكتشف معقلا لقوات كييف في غابات كورسك وتدمره
RT STORIES
بالفيديو.. القوات الروسية تكتشف معقلا لقوات كييف في غابات كورسك وتدمره
#اسأل_أكثر #Question_More -
المحكمة الدستورية الجزائرية تعلن فوز تبون بالانتخابات الرئاسية
RT STORIES
المحكمة الدستورية الجزائرية تعلن فوز تبون بالانتخابات الرئاسية
#اسأل_أكثر #Question_More -
الصومال: الإمارات حليفتنا ولا دليل على تورطها مع إثيوبيا
RT STORIES
الصومال: الإمارات حليفتنا ولا دليل على تورطها مع إثيوبيا
#اسأل_أكثر #Question_More
دراسة تكشف عن متغيرات جينية جديدة مرتبطة بنمو دماغي غير طبيعي
أظهرت دراسة حديثة نُشرت في مجلة JAMA Neurology أن المزيد من حالات ولادة الأطفال بنمو دماغي غير طبيعي قد يكون لها تفسيرات وراثية أكثر مما كان يعتقد سابقا.
كيف يمكن للرضاعة الطبيعية أن تحمي الأمهات من خطر الإصابة بمرض مزمن؟
وتعرف كثارة التلافيف (Polymicrogyria)، بأنها حالة تؤثر على نمو الدماغ البشري نتيجة وجود العديد من التلافيف الصغيرة قبل الولادة، ما يؤدي إلى تشكل طيات مفرطة في الدماغ تزيد من سماكة القشرة المخية بشكل غير طبيعي. وقد يؤثر هذا الشذوذ على منطقة واحدة أو مناطق متعددة من الدماغ.
ويمكن للحالة أن تسبب نوبات وتأخرا في النمو، وضعف العضلات أو شللها ومجموعة من المضاعفات الأخرى، وفقا للمعاهد الوطنية للصحة.
وفي حين أن العديد من العوامل يمكن أن تؤدي إلى كثارة التلافيف، فإن الأسباب الجينية المعروفة للحالة تفسر فقط عددا صغيرا من الحالات، بحسب الدكتور ريتشارد سميث، الأستاذ المساعد في علم الأدوية وأحد مؤلفي الدراسة.
وأضاف سميث: "تقليديا، كان فهم أساس أمراض تشوه الدماغ أمرا صعبا، حيث أن نافذة الحمل هي الصندوق الأسود ولا يتم تشخيص المخ غير المنتظم حتى تظهر الأعراض في وقت لاحق".
وفي الدراسة، سعى الباحثون إلى تحديد الأسباب الجينية للحالة من خلال تسلسل عينات الحمض النووي التي قدمها أكثر من 200 شخص يعيشون مع كثارة التلافيف وعائلاتهم الذين لم يكن لديهم تفسير جيني سابق للتشخيص.
وفي 90 من تلك العائلات، أو أكثر من 30% من المشاركين في الدراسة، تم تحديد المتغيرات الجينية التي فسرت تعدد الخلايا الجذعية.
تحذير للآباء بشأن خطأ "قاتل" يرتكبونه عند وضع الأطفال في الفراش
وحدد التسلسل أيضا متغيرات جديدة في ستة جينات لم يتم ربطها سابقا بتشوه الدماغ: PANX1 وQRICH1 وSCN2A وTMEM161B وKIF26A وMAN2C1.
وقال سميث إن النتائج تشير إلى أن المزيد من حالات تعدد الخلايا الفطرية قد تكون ناجمة عن متغيرات جينية أكثر مما كان يعتقد سابقا، والتي يمكن أن تقدم تفسيرات لعائلات الأطفال المصابين بتعدد الخلايا.
وتابع: "إذا ظهر طفل في العيادة بتشوه دماغي، فهناك سبب وجيه لضرورة قيام الأطباء بإجراء التسلسل لتحديد السبب الجيني المحتمل. هذه الدراسة هي أخبار جيدة حقا لمرضى التشوه لأننا نعرف الآن جينات وأليلات (نسخة أو شكل بديل للجين) إضافية مرتبطة بهذا المرض. وإذا ظهر طفل بتشوه وكان أصله غير مبرر، فإن نتائج التسلسل الآن توفر مزيدا من الوضوح".
وكان للعديد من المتغيرات الجينية التي تم تحديدها تأثيرات عميقة على وظيفة القنوات الأيونية في الدماغ، وهو محور تركيز مختبر سميث.
وأشار سميث: "في حين أن نتائج التسلسل هذه ضرورية لتحسين النتائج عند الأطفال الذين يعانون من تشوهات، ما يزال أمامنا قدر كبير من العمل للاستفادة من هذه القرائن الجينية لتعليمنا عن علم الأحياء التنموي البشري، بما في ذلك كيفية مشاركة هذه القنوات الأيونية في بيولوجيا الحمل الطبيعية وعمليات مثل الانتشار والهجرة وموت الخلايا".
وأضاف سميث أنه من خلال المضي قدما، يمكن للعلماء الاستمرار في دراسة المتغيرات الجينية المحددة لفهم الحالة بشكل أفضل وإبلاغ العلاجات المستقبلية المحتملة.
وختم: "من خلال فهم البيولوجيا الأساسية والفيزيولوجيا المرضية لهذه المتغيرات الجينية، نهدف إلى تطوير علاجات للأطفال بعد الولادة مباشرة، أو ربما قبل ذلك".
المصدر: ميديكال إكسبريس
التعليقات