Stories
-
العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
RT STORIES
الدفاع الروسية: الهجوم الأوكراني على المطار العسكري في تاغانروغ لن يمر دون رد
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
زاخاروفا تندد باعتداء القوات الأوكرانية على سيارات الوكالة الدولية للطاقة الذرية
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الدفاع الروسية تعلن القضاء على 1455 عسكريا أوكرانيا خلال 24 ساعة
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
تحرير بلدتين في كورسك والقضاء على 200 عسكري أوكراني في 24 ساعة
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
ترامب: تسوية الأزمة الأوكرانية ستتصدر أولوياتنا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
بوتين: وجود عدد كاف من صواريخ "أوريشنيك" يلغي الحاجة إلى استخدام الأسلحة النووية
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
نائب روسي: قوات كييف أقامت غرف تعذيب بمنازل المدنيين في مدينة سودجا على أطراف كورسك
#اسأل_أكثر #Question_Moreالعملية العسكرية الروسية في أوكرانيا -
خارج الملعب
RT STORIES
"الحلم أصبح حقيقة".. رونالدو يتفاعل مع فوز الملف الثلاثي باستضافة مونديال 2030
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
السعودية تنال رسميا شرف استضافة كأس العالم 2034
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
رسميا.. "الفيفا" يعلن منح الملف الثلاثي للمغرب وإسبانيا والبرتغال شرف استضافة مونديال 2030
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
ما المكاسب الاقتصادية التي ستجنيها السعودية من مونديال 2034؟
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
السعودية تنتظر كلمة الـ "فيفا" لاستضافة حدث رياضي كبير!
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
صلاح يهدي ليفربول الفوز السادس في دوري أبطال أوروبا
#اسأل_أكثر #Question_Moreخارج الملعب -
سوريا بعد الأسد
RT STORIES
إدارة العمليات العسكرية في سوريا ترفع حظر التجول في دمشق وريفها
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الخارجية الروسية: لدينا منطلقاتنا الخاصة لرفع "هيئة تحرير الشام" من قوائم الإرهاب
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الخارجية الروسية: التصرفات الإسرائيلية في سوريا تؤدي إلى تفاقم الوضع في البلاد
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
إدارة العمليات العسكرية تطالب بوقف إطلاق النار في الساحل السوري وعدم التعرض للممتلكات العامة
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
نجاة مراسل RT من غارات استهدفت محيط مطار القامشلي شرقي سوريا (فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
خامنئي: ما حصل في سوريا هو "بلا شك نتيجة خطة مشتركة أمريكية صهيونية" ولجارتها دور واضح
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"الأخبار": فوضى عبور ونقل سلاح على الحدود الشمالية بين لبنان وسوريا
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
سوريا.. قائد "قسد" يعلن وقف القتال في منبج بهدف "الدخول في عملية سياسية من أجل مستقبل البلاد"
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
زاخاروفا: سلامة المواطنين الروس تتصدر أولوياتنا في سوريا الآن
#اسأل_أكثر #Question_Moreسوريا بعد الأسد -
غزة والضفة تحت النيران الإسرائيلية
RT STORIES
مقتل صحفية وأطفالها في قصف إسرائيلي استهدف شقة سكنية بمدينة غزة (صور)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مراسلنا: ارتفاع حصيلة قتلى القصف الإسرائيلي في غزة إلى 40 شخصا منهم 29 شمال القطاع
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الأمم المتحدة: 75 ألف فلسطيني في شمال غزة يواجهون أزمة إنسانية حادة
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
القناة 13 العبرية: تم إبلاغ وزراء الكابينت بتغيير في موقف حماس
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"القسام" تعرض مشاهد استهدافها لآليات للجيش الإسرائيلي ضمن كمينين عسكريين شرقي رفح (فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مصادر فلسطينية: جيش الإحتلال يرتكب مجزرة في محيط مستشفى كمال عدوان وأكثر من 30 شهيدا تحت الأنقاض
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"خوذة بلا رأس".. "سرايا القدس" تعرض مشاهد لالتحام مقاتليها مع الجيش الإسرائيلي بمخيم جباليا (فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_Moreغزة والضفة تحت النيران الإسرائيلية -
فيديوهات
RT STORIES
شاهد مركبة بن غفير تقطع حاجزا مروريا وتسير عكس اتجاه المرور في شوارع تل أبيب
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الهند.. سيارة تقتحم مطعما صغيرا وتصيب ثلاثة أشخاص
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مشاهد من يوميات طياري Su-34 في ضرب القوات الأوكرانية
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
حريق في مبنى سكني شاهق في مدينة شينزين جنوب شرقي الصين
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
حريق ضخم يجتاح ماليبو الأمريكية ويجبر الآلاف على النزوح
#اسأل_أكثر #Question_Moreفيديوهات -
الدفاع الروسية: قوات كييف تستهدف مطارا عسكريا في روستوف بصواريخ "ATACMS" الأمريكية
RT STORIES
الدفاع الروسية: قوات كييف تستهدف مطارا عسكريا في روستوف بصواريخ "ATACMS" الأمريكية
#اسأل_أكثر #Question_More
اكتشاف مرض عصبي نادر يتسم بمشاكل في التنسيق الحركي والكلام
اكتشف العلماء في المعهد الوطني الأمريكي لأبحاث الجينوم البشري (NHGRI) حالة عصبية جديدة تتسم بمشاكل في التنسيق الحركي والكلام.
وأبلغ الفريق عن النتائج التي توصلوا إليها في مجلة npj Genomic Medicine. وحدد العلماء من المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري وبرنامج الأمراض غير المشخصة (UDP) التابع للمعاهد الوطنية للصحة، ثلاثة أطفال يعانون من هذه الحالة، شقيقان وطفل آخر لا صلة قرابه له بهما.
Researchers at @genome_gov and the Undiagnosed Diseases Program have found a new neurological condition characterized by issues with motor coordination and speech. The three children in the study all had mutations in a gene involved in the cell's recycling pathway. pic.twitter.com/J2IuPACCzn
— National Human Genome Research Institute (@genome_gov) February 10, 2023
وكان جميع الأطفال الثلاثة يعانون من مشاكل في التنسيق الحركي والكلام، وكان أحد الأطفال يعاني من تشوهات في المخيخ، وهو جزء من الدماغ يشارك في حركة معقدة من بين وظائف أخرى.
وبالإضافة إلى ذلك، كان لدى جميع الأطفال طفرات في كلتا النسختين من جين ATG4D.
حل لغز طبي عمره 80 عاما تسبب في وفيات غامضة للأطفال وقد يساعد في فهم أفضل للسرطان
ويساعد ATG4D في عملية تنظيف الخلية المسماة بـ"الالتهام الذاتي"، والتي تستخدمها الخلايا لتفكيك وإعادة تدوير البروتينات التالفة والأجزاء المعيبة الأخرى للخلية للبقاء بصحة جيدة. والالتهام الذاتي هو عملية أساسية تستخدمها الخلايا في جميع أنحاء الجسم، ولكن الخلايا العصبية تعتمد بشكل خاص على الالتهام الذاتي للبقاء على قيد الحياة. ومع ذلك، لا يُعرف الكثير عن كيفية مساهمة ATG4D في الخلايا العصبية السليمة.
وجاء أول دليل على تأثيرات ATG4D على صحة الدماغ من دراسة أجريت عام 2015 حدد فيها الباحثون مرضا عصبيا وراثيا بين كلاب Lagotto Romagnolo، وهي سلالة إيطالية معروفة بقدراتها على صيد الكمأة.
وكان لدى الكلاب المصابة سلوك غير طبيعي، وضمور في المخيخ، ومشاكل في التنسيق الحركي وحركة العين وطفرات ATG4D.
وفي حين أن دراسة 2015 هذه عززت الاهتمام البحثي بدور ATG4D في الدماغ، لم يربط العلماء بعد ATG4D بأي مرض عصبي لدى البشر.
وتوقعت التحليلات الحسابية أن طفرات ATG4D للأطفال الثلاثة ستنتج بروتينات غير فعالة. ومع ذلك، فإن ثلاثة جينات أخرى في الجينوم البشري تؤدي أدوارا مشابهة جدا لـ ATG4D، وفي بعض الخلايا، قد تعوض هذه الجينات الأخرى عن فقدان ATG4D.
وفي حين أن جميع خلايا الجسم تشترك في نفس الجينوم، فإن بعض الجينات أكثر أهمية لخلايا معينة. وعندما درس العلماء طفرات ATG4D للأطفال في خلايا الجلد، لم تؤثر المتغيرات على عملية إعادة تدوير الخلايا، لكن هذا قد لا يكون صحيحا في الدماغ.
ملاحظة عدم شبه الطفل بوالديه تساعد على تشخيص حالة نادرة للغاية لديه تؤثر على نموه وكلامه
وقالت ماي كريستين ماليكدان، العالمة في المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري وكبيرة مؤلفي الدراسة: "الدماغ معقد للغاية، والخلايا العصبية لها وظائف متخصصة للغاية. ولتتناسب مع هذه الوظائف، تستخدم الخلايا العصبية المختلفة جينات مختلفة، لذلك يمكن أن يكون للتغيرات في الجينات الزائدة عن الحاجة تأثيرات كبيرة في الدماغ".
ولمحاكاة الخلايا التي تعتمد بشكل أكبر على ATG4D، حذف العلماء الجينات المماثلة في الخلايا التي نمت في المختبر ثم أدخلوا طفرات ATG4D للأطفال. وحدد الفريق أن الخلايا التي تحتوي على طفرات ATG4D للأطفال لا يمكنها تنفيذ الخطوات اللازمة للالتهام الذاتي، ما يشير إلى أن أعراض الأطفال من المحتمل أن تكون ناتجة عن عدم كفاية إعادة التدوير الخلوي.
وما يزال الكثير عن ATG4D غير معروف. وأشارت ماليكدان: "لدينا فقط نظرة عامة على العديد من العمليات الخلوية المهمة مثل الالتهام الذاتي. يمكن لمرض نادر يتضمن تغييرات في جين واحد أن يساعد في تفكيك كيفية عمل هذا الجين في عملية خلوية مهمة على نطاق واسع".
وتشارك المكونات الأخرى للالتهام الذاتي في الاضطرابات العصبية الشائعة، مثل مرض ألزهايمر. وقد تؤدي معرفة هذا الاضطراب العصبي النادر إلى طرق جديدة للبحث حول تورط ATG4D في حالات أكثر شيوعا.
وقالت ماليكدان: "يمكن أن تساعدنا الأمراض النادرة في فهم المسارات البيولوجية، حتى نتمكن من فهم أفضل لكيفية مساهمة هذه المسارات في الحالات النادرة والشائعة الأخرى".
المصدر: ميديكال إكسبريس
التعليقات