Stories
-
الحرب على غزة
RT STORIES
هدية نتنياهو لترامب تثير جدلا واسعا بإسرائيل! (صور)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مصادر عربية وغربية تؤكد عزم اجتماع روما على تحقيق وقف لإطلاق النار في غزة
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
كيربي حول صفقة تبادل بين إسرائيل وحماس: لا يزال هناك فجوات ونعتقد أن بعض التنازلات ستحلها
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الحوثيون: 4 غارات أمريكية بريطانية تستهدف مطار الحديدة الدولي
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مشاهد من كمائن "القسام" ضد جنود إسرائيليين داخل مخيمي يبنا والشابورة بمدينة رفح جنوب غزة (فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
خبير: ما يحدث في غزة وصمة عار في جبين الإنسانية والمجتمع الدولي
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
تقرير عبري: نتنياهو سيحسم أمر إقالة وزير الدفاع يوآف غالانت
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
هاليفي من خان يونس: لن نترك حماس حتى نفكك آخر كتائبها ونعيد جميع المخطوفين (فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_Moreالحرب على غزة
-
العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
RT STORIES
"نوفوستي": أوكرانيا تنشر طيرانها على أراضي دول ثالثة
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
ناجون من القصف الأوكراني يتحدثون عن "انفتاح أبواب الجحيم" بسبب قوات كييف
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الدفاعات الجوية الروسية تسقط 12 مسيّرة أوكرانية فوق مقاطعة بريانسك
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
واشنطن تطالب الاتحاد الأوروبي بضمان استمرار تجميد الأصول الروسية
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
صحيفة ألمانية: القوات الأوكرانية تهاجم وتسقط طائراتها المسيّرة "بنيران صديقة"
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
موسكو: زيلينسكي وكوليبا يكذبان في استعدادهما للمفاوضات
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
زيلينسكي يعترف بمشاكل القوات الأوكرانية على خط الجبهة
#اسأل_أكثر #Question_Moreالعملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
-
محاولة اغتيال ترامب
RT STORIES
طبيب ترامب يؤكد إصابته برصاصة ويرفض الفرضيات الأخرى
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"نيويورك تايمز" تدحض شكوك مكتب التحقيقات الفيدرالي بأن ترامب أصيب برصاصة
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
ترامب يعلن عزمه على عقد تجمع جديد في بنسلفانيا حيث جرت محاولة اغتياله
#اسأل_أكثر #Question_Moreمحاولة اغتيال ترامب
-
خليفة بايدن في مقارعة ترامب
RT STORIES
دبلوماسي سابق: اختيار كامالا هاريس غلطة وسوء تقدير من الديمقراطيين
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
ترامب يتنبأ باندلاع حرب عالمية ثالثة في حال فوز هاريس بالانتخابات الأمريكية
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
هاريس تعلن رسميا أنها مستعدة للمناظرة مع ترامب.. والأخير يشترط
#اسأل_أكثر #Question_Moreخليفة بايدن في مقارعة ترامب
-
كواليس الأولمبياد في فرنسا
RT STORIES
ماكرون يعلن افتتاح أولمبياد "باريس 2024"
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
لاعب عربي يصبح أول رياضي يسقط في اختبار المنشطات بأولمبياد باريس
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
وزير الرياضة المصري يتوقع عدد ميداليات بلاده في أولمبياد باريس
#اسأل_أكثر #Question_Moreكواليس الأولمبياد في فرنسا
في أول حالة على الإطلاق .. علاج طفلة من اضطراب نادر قاتل قبل الولادة
لأول مرة، نجح الأطباء في علاج جنين عن طريق ضخ إنزيم مهم في الحبل السري الصغير، ما أوقف اضطرابا وراثيا مميتا يُعرف باسم "مرض بومبي".
![في أول حالة على الإطلاق .. علاج طفلة من اضطراب نادر قاتل قبل الولادة](https://mf.b37mrtl.ru/media/pics/2022.11/xxs/6371fd334236043aac278850.jpg)
وأفاد الأطباء من الولايات المتحدة وكندا، أنهم في أول تجربة طبية تمكنوا من البدء في علاج طفلة من هذه الحالة الوراثية النادرة والمميتة للأطفال في كثير من الأحيان بينما هم ما يزالون أجنة في الرحم.
Sixteen-month-old Ayla received treatment for a rare genetic disease while still in the womb. Today, the toddler has a normal heart and is meeting developmental milestones, including walking.
— Science News (@ScienceNews) November 10, 2022
https://t.co/KT8zOobVnb
وأشاروا إلى أن استخدام تقنية جديدة للعلاج، أنقذت حياة الطفلة آيلا بشير، البالغة الآن 16 شهرا، حيث نجت من مصير شقيقتيها اللتين توفيا في وقت مبكر من حياتهما بسبب "مرض بومبي"، أو كما يعرف رسميا باسم داء اختزان الغليكوجين من النمط الثاني.
Thanks to an in-utero treatment that's never been done before, Ottawa's Ayla Bashir is developing at a rate expected of the average 16-month-old infant — even while dealing with Pompe disease, a genetic disorder that killed two of her sisters. https://t.co/T5QudqCjFE
— CBC Toronto (@CBCToronto) November 10, 2022
وتعد أيلا، من أوتاوا في أونتاريو، أول طفل يُعالج كجنين من "مرض بومبي"، وهو اضطراب وراثي ومميت يفشل فيه الجسم في إنتاج بعض أو كل بروتين مهم، ويسبب تلفا في خلايا الأعصاب والعضلات.
وها هي اليوم فتاة نشيطة وسعيدة حققت مراحل نموها، بحسب والدها زاهد بشير ووالدتها سوبيا قريشي. وقد فقد الزوجان سابقا ابنتيهما، زارا، في سن السنتين ونصف، وسارة، في سنالـ 8 أشهر، بسبب المرض، بينما تم إنهاء الحمل الثالث بسبب تشخيص الاضطراب ذاته.
![في حالة ربما هي الأندر في العالم .. استخراج 8 أجنة من معدة رضيعة في الهند](https://mf.b37mrtl.ru/media/pics/2022.11/article/6368cd524c59b720b0574b65.jpg)
في حالة ربما هي الأندر في العالم .. استخراج 8 أجنة من معدة رضيعة في الهند
وفي دراسة حالة نُشرت يوم الأربعاء في مجلة New England Journal of Medicine، كشف الأطباء عن التعاون الدولي خلال جائحة "كوفيد-19"، الذي أدى إلى العلاج المنقذ لحياة أيلا، وهذا النجاح يمهد الطريق لعلاج الاضطرابات الوراثية الأخرى في الأجنة عن طريق غرس الإنزيم المطلوب من خلال الوريد السري لجنين المرأة الحامل.
ونظرا لمتغير الجين المتنحي الذي يحمله الأبوان، فإن أطفالهم لديهم فرصة بنسبة 25% لوراثة "مرض بومبي"، وهو اضطراب قاتل غالبا ما يصيب أقل من 1 من كل 100 ألف مولود حي، ووفقا لبيان صادر عن جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو، ينتج "مرض بومبي" عن طفرات في الجين الذي يرمز إلى حمض ألفا غلوكوزيداز (GAA)، وهو إنزيم يحتاجه الجسم لتحطيم الجليكوجين، أو السكر المخزن، إلى وقود صالح للاستعمال من قبل الخلايا.
ويحد هذا الاضطراب من حمض ألفا غلوكوزيداز في الجسم أو يزيله، ما يتسبب في تراكم الغليكوجين بسرعة وإتلاف الأنسجة، وخاصة العضلات.
وقالت الدكتورة كارين فونغ كي فونغ، أخصائية طب الأم والجنين في مستشفى أوتاوا، التي قدمت العلاج: "إنه يحمل بصيص أمل في القدرة على العلاج والمرء لا يزال في الرحم بدلا من الانتظار حتى يتم ترسّخ الضرر".
وكانت فونغ كي فونغ تتبع خطة علاج جديدة طورها الدكتور تيبي ماكينزي، جراح الأطفال والمدير المشارك لمركز الطب الدقيق للأم والجنين في جامعة كاليفورنيا، في سان فرانسيسكو، الذي شارك بأبحاثها بعد الوباء.
![استهلاك الكافيين خلال الحمل يؤثر على طول قامة الطفل](https://mf.b37mrtl.ru/media/pics/2022.11/article/6360ffaa42360474fe45b058.jpg)
استهلاك الكافيين خلال الحمل يؤثر على طول قامة الطفل
ويعالج هؤلاء الأطباء الأجنة قبل الولادة منذ ثلاثة عقود، غالبا بإجراء جراحات لإصلاح العيوب الخلقية مثل السنسنة المشقوقة. وقاموا بنقل الدم إلى الأجنة عبر الحبل السري، ولكن ليس الأدوية.
وفي هذه الحالة، يتم إدخال الإنزيمات الأساسية من خلال إبرة يتم إدخالها عبر بطن الأم وتوجيهها إلى وريد في الحبل السري. وتلقت آيلا ست دفعات منها كل أسبوعين بدأتها في نحو 24 أسبوعا من الحمل.
وقال الدكتور برانيش تشاكرابورتي، عالم الوراثة الأيضية في مستشفى الأطفال في أونتاريو الشرقية، والذي اعتنى بأسرة آيلا لسنوات: "لم يكن الابتكار هنا هو في الدواء ولا في إيصاله إلى الدورة الدموية للجنين. بل كان الابتكار هو في العلاج في وقت مبكر أي في أثناء وجود الجنين في الرحم".
وغالبًا ما يُعالج الأطفال المصابون بـ"مرض بومبي" بعد الولادة بفترة وجيزة باستخدام إنزيمات بديلة لإبطاء الآثار المدمرة للحالة.
وكان تشاكرابورتي قد علم بتجربة ماكنزي في المرحلة المبكرة لاختبار العلاج بالإنزيم واعتقد أن العلاج المبكر قد يكون حلا للعائلة.
وقالت الدكتورة كريستينا لام، المديرة الطبية المؤقتة لعلم الوراثة البيوكيميائية في جامعة واشنطن ومستشفى سياتل للأطفال في سياتل، إنه لا يزال من السابق لأوانه معرفة ما إذا كان هذا البروتوكول العلاجي سيصبح هو العلاج المقبول.
وأشارت: "سيستغرق الأمر بعض الوقت حتى نتمكن حقا من إثبات الأدلة التي تظهر بشكل قاطع أن النتائج أفضل".
وقالت والدتها إن آيلا تتلقى أدوية لتثبيط جهازها المناعي وحقن إنزيم أسبوعي يستغرق من خمس إلى ست ساعات - وهو تحد كبير بالنسبة لطفل صغير. وما لم يظهر علاج جديد، يمكن لآيلا أن تتوقع استمرار الحقن مدى الحياة. إنها تتطور بشكل طبيعي - في الوقت الحالي.
المصدر: لايف ساينس
التعليقات