وجرى علاج ما مجموعه 37 شخصا يعانون من اعتلال Leber العصبي البصري الوراثي (LHON)، بنجاح من خلال العلاج التجريبي.
ويُعرف باسم ناقل العلاج الجيني الفيروسي ويحتوي على حمض نووي يسمى رسميا rAAV2/2-ND4، وهو مصمم لإصلاح المشكلة الجينية التي تسبب فقدان البصر.
ويعد LHON مرضا وراثيا يصيب زهاء واحد من كل 40000 شخص، عادة في العشرينات والثلاثينيات من العمر، ويسبب العمى. والعلاجات الحالية للمرض محدودة وأقل من 20% من الناس يتعافون، وحتى ذلك الحين، لا يستطيع معظمهم قراءة الحرف الأكبر في اختبار العين.
وكشفت الأبحاث المنشورة في مجلة Science Translational Medicine، أن 78٪ من المرضى المعالجين عانوا من تحسن كبير في كلتا العينين.
ويُعتقد أن الحمض النووي الموجود في العلاج يمكن أن ينتقل من عين إلى أخرى، ما يؤدي إلى تحسين حقنة واحدة لإصلاح كلتا العينين.
وقال المعد المشارك الدكتور خوسيه آلان سهل، من جامعة بيتسبرغ في الولايات المتحدة: "بصفتي أعالج هؤلاء المرضى الصغار، أشعر بالإحباط الشديد بسبب نقص العلاجات الفعالة. يفقد هؤلاء المرضى الرؤية بسرعة في غضون بضعة أسابيع إلى شهرين. وتوفر دراستنا أملا كبيرا في علاج هذا المرض المسبب للعمى لدى الشباب".
ويحل الحمض النووي الموجود في العلاج مكان الطفرة الموجودة لدى الأشخاص المصابين بـ LOHR. ويزيل هذا الاستبدال الجيني الطفرات، المسماة m.11778G>A، ويستبدلها بنسخة صحية.
ويدمر m.11778G>A الخلايا العقدية في شبكية العين، والتي تعد جزءا لا يتجزأ من كيفية رؤية الشخص، ما يؤدي إلى تنكس العصب البصري وسرعة تدهور الرؤية في كلتا العينين.
وقال الدكتور يو واي مان: "من خلال استبدال جين MT-ND4 المعيب، فإن هذا العلاج ينقذ خلايا العقدة الشبكية من الآثار المدمرة لـ m.11778G> A، ما يحافظ على الوظيفة ويحسن التشخيص البصري للمريض. ويمكن أن تكون النتائج مغيرة للحياة".
وقام الباحثون بحقن الحمض النووي المعدل في 37 مريضا عانوا من فقدان البصر لمدة تتراوح بين ستة و12 شهرا.
وتستهدف هذه التقنية، المسماة استهداف الميتوكوندريا، التجويف الزجاجي في مؤخرة العين.
وتلقت إحدى العينين طعم DN، بينما تم حقن الأخرى بعلاج وهمي. واستخدم الباحثون لوحة رؤية قياسية لاختبار العين لتحديد أي تحسينات.
وتحسن البصر في العين المعالجة بمقدار 15 حرفا وفي العين الأخرى بمتوسط 13 حرفا.
وقال المعد المشارك الدكتور باتريك يو واي مان، في جامعة كامبريدج: "توقعنا أن تتحسن الرؤية في العينين المعالجتين بناقل العلاج الجيني فقط. وعلى نحو غير متوقع، تحسنت كلتا العينين لدى 78% من المرضى في التجربة باتباع المسار نفسه على مدى عامين من المتابعة".
وبعد نجاح التجارب السريرية على البشر، سعى الباحثون إلى فهم المزيد حول كيفية منح العلاج الحماية لكلتا العينين. لذلك قاموا بتكرار التجربة على قرود cynomolgus macaques، لفهم كيف أدى علاج عين واحدة إلى تحسين البصر في الأخرى.
وتم حقن القرود بالحمض النووي المعدل، وبعد ثلاثة أشهر قام الباحثون بتحليل الأنسجة من أجزاء مختلفة من عين الحيوان ودماغه.
وجدوا أن الحمض النووي المعدل انتشر حول كلتا العينين، ووصل إلى شبكية العين والعصب البصري للعين غير المعالجة.
وقال الدكتور يو واي مان: إن إنقاذ البصر بالعلاج الجيني أصبح الآن حقيقة واقعة. وثبت أن العلاج آمن ونقوم حاليا باستكشاف النافذة العلاجية المثلى".
المصدر: ديلي ميل