وقد بدأ الشاب المراهق يعاني من تدهور الذاكرة في سن 17 عاما، وتفاقمت الخسارة المعرفية بمرور السنتين.
وأظهر تصوير دماغ المريض انكماشا في الحُصين، الذي يشارك في عمل الذاكرة، وألمح السائل الدماغي النخاعي إلى علامات شائعة لهذا النوع الأكثر شيوعا من الخرف.
غالبا ما يُعتقد أن مرض الزهايمر (AD) هو مرض يصيب كبار السن فقط، ومع ذلك فإن الحالات المبكرة، التي تشمل مرضى تقل أعمارهم عن 65 عاما، تمثل ما يصل إلى 10% من جميع التشخيصات.
ويمكن لجميع المرضى الذين تقل أعمارهم عن 30 عاما تقريبا تفسير مرض الزهايمر لديهم من خلال طفرات جينية مرضية، ما يضعهم في فئة مرض الزهايمر العائلي (FAD). وكلما كان الشخص أصغر سنا عندما يتم تشخيصه، زادت احتمالية أن يكون مرضه نتيجة الجين المعيب الذي ورثه.
ومع ذلك، لم يتمكن الباحثون في جامعة العاصمة الطبية في بكين من العثور على أي من الطفرات المعتادة المسؤولة عن البداية المبكرة لفقدان الذاكرة، ولا أي جينات مشتبه بها عندما أجروا بحثا على مستوى الجينوم.
وقبل هذا التشخيص الأخير في الصين، كان أصغر مريض بمرض ألزهايمر يبلغ من العمر 21 عاما. لقد حملوا الطفرة الجينية PSEN1، والتي تسبب تراكم بروتينات غير طبيعية في الدماغ، وتشكيل كتل من اللويحات السامة، وهي سمة شائعة لمرض الزهايمر.
وتطرح حالات مثل هذه الأخيرة في الصين شيئا من الغموض. لم يكن لدى أي من عائلة الشاب البالغ من العمر 19 عاما تاريخ في مرض الزهايمر أو الخرف، ما يجعل من الصعب تصنيفها على أنها FAD، ومع ذلك لم يكن لدى المراهق أي أمراض أو عدوى أو صدمة في الرأس يمكن أن تفسر تدهوره الإدراكي المفاجئ أيضا.
وقبل عامين من إحالته إلى عيادة الذاكرة، بدأ المريض المراهق يكافح من أجل التركيز في الفصل الدراسي. وأصبحت القراءة صعبة أيضا وتراجعت ذاكرته القصيرة المدى. وفي كثير من الأحيان، لم يكن يتذكر أحداث اليوم السابق، وكان دائما يضع متعلقاته في غير محلها.
وفي النهاية، أصبح التدهور المعرفي سيئا للغاية، ولم يتمكن الشاب من إنهاء المدرسة الثانوية، على الرغم من أنه لا يزال بإمكانه العيش بشكل مستقل.
وبعد عام من إحالته إلى عيادة الذاكرة، أظهر خسائر في الاستدعاء الفوري، وتأخيرا قصيرا في الاستدعاء بعد ثلاث دقائق، وتأخيرا طويلا في الاستدعاء بعد 30 دقيقة.
وكانت درجة الذاكرة الكاملة للمريض أقل بنسبة 82% من نظرائه في سنه، في حين أن درجة ذاكرته الفورية كانت أقل بنسبة 87%.
وهناك حاجة إلى متابعة طويلة الأمد لدعم تشخيص حالة هذا الشاب، لكن فريقه الطبي يقول إن المريض "يغير فهمنا للعمر النموذجي لظهور مرض الزهايمر".
وكتب طبيب الأعصاب جيانبينغ جيا وزملاؤه: "كان المريض مصابا بمرض الزهايمر مبكرا جدا مع عدم وجود طفرات ممرضة واضحة"، ما يشير إلى أنه لا يزال من الضروري استكشاف أسباب مرضه.
وتُظهر دراسة الحالة أن مرض الزهايمر لا يتبع مسارا واحدا، وهو أكثر تعقيدا مما كنا نظن، حيث يظهر عبر العديد من الطرق ذات التأثيرات المتفاوتة.
وفي تصريح لصحيفة South China Morning Post، جادل أطباء الأعصاب الذين وصفوا حالة المريض بأن الدراسات المستقبلية يجب أن تركز على الحالات المبكرة لتحسين فهمنا لفقدان الذاكرة.
ويتوقعون أن "استكشاف ألغاز الشباب المصابين بمرض الزهايمر قد يصبح أحد أصعب الأسئلة العلمية في المستقبل".
نشرت الدراسة في مجلة مرض الزهايمر.
المصدر: ساينس ألرت