ويأمل العلماء أن تساعد حالة "مذهلة" لامرأة نجت من 12 ورما في أعضاء مختلفة، في "علاج السرطان".
وتم تشخيص المريضة، التي لم يُذكر اسمها، بالإصابة بأول ورم لها عندما كانت طفلة صغيرة، في الثانية من عمرها، بينما كان آخر تشخيص في عمر 28 عاما، ولم يتمكن الأطباء والعلماء الذين عالجوها من شرح كيف أمكنها البقاء على قيد الحياة.
وفي الفترة ما بين عمر السنتين و28 عاما تم تشخيص المرأة بـ 12 ورما مختلفا، خمسة منها كانت خبيثة، وأثر كل منها على جزء مختلف من جسدها. ورغم هذا، نجت.
والآن، يأمل فريق في المركز الوطني الإسباني لأبحاث السرطان، أن تكون دراسة حالة المريضة "المذهلة" بمثابة "اختراق" وتمهيد الطريق للتشخيص المبكر للسرطان - وهو أمر قد ينقذ الكثير من الأرواح.
واكتشفوا أن أورام المرأة تنبع من حقيقة أنها ورثت طفرة جينية محددة من كلا والديها. ومن المثير للاهتمام أن الطفرة الجينية الموجودة في هذه المرأة، والتي تجعلها أكثر عرضة للإصابة بالسرطان، هي أيضا جزء من تفسير سبب عدم وفاتها.
ووجد الفريق أن الجهاز المناعي للمرأة يولّد بشكل طبيعي استجابة قوية مضادة للالتهابات تحارب الأورام.
ويقترحون أن فهم كيفية القيام بذلك يمكن أن يساعد في تحفيز جهاز المناعة لدى مرضى آخرين.
وقال البروفيسور ماركوس مالومبريس، من المركز الوطني الإسباني لأبحاث السرطان (CNIO) في مدريد: "ما زلنا لا نفهم كيف يمكن أن تكون هذه المرأة تطورت خلال المرحلة الجنينية - ولا كيف أمكنها التغلب على كل هذه الأمراض".
وأضاف أن هذه "الحالة الاستثنائية" تمهد الطريق للأطباء ليكونوا قادرين على التعرف على الخلايا في الجسم، التي يمكن أن تتحول إلى ورم، قبل وقت طويل من الاختبارات السريرية والتصوير التشخيصي الحالي.
وأشار إلى أن هذا "يوفر أيضا طريقة جديدة لتحفيز الاستجابة المناعية لعملية سرطانية".
وعندما وصلت المريضة لأول مرة إلى عيادة CNIO، تم أخذ عينة دم لتحليل الجينات المرتبطة غالبا بالسرطان الوراثي - ولكن لم يتم العثور على شيء غير مرغوب فيه.
ثم قام العلماء بتحليل الجينوم الكامل للمرأة ووجدوا طفرات في جين يسمى MAD1L1، وهو ضروري في عملية انقسام الخلايا وتكاثرها.
ونظروا في تأثير هذه الطفرات، ووجدوا أنها يمكن أن تغير عدد الكروموسومات في الخلايا. وتحتوي جميع خلايا جسم الإنسان على 23 زوجا من الكروموسومات. واقترحت نماذج حيوانية أنه عند وجود طفرات في كلتا النسختين من الجين MAD1L1 - واحد من كل والد، كما كان الحال مع المريضة - يموت الجنين.
وذهل الفريق عندما اكتشف أن المرأة لديها طفرات في كلتا النسختين ولكنها نجت، وتعيش حياة طبيعية قدر الإمكان لشخص يعاني من اعتلال صحي.
وكتب ميغيل أوريوست، المؤلف المشارك في الدراسة، في مجلة Science Advances، والذي ترأس الوحدة السريرية للسرطان العائلي التابعة لـ CNIO حتى تقاعده في يناير الماضي، أنه لم يتم رؤية أي حالة أخرى مثل هذه من قبل.
وأوض: "أكاديميا لا يمكننا التحدث عن متلازمة جديدة لأنها توصيف لحالة واحدة، لكنها كذلك من الناحية البيولوجية".
تعزيز المناعة
وكان العلماء مفتونين عندما اكتشفوا أن السرطانات الخمسة الشديدة التي تم تشخيصها لدى المريض اختفت بسهولة نسبيا.
ويقترحون أن "الإنتاج المستمر للخلايا المتغيرة قد ولّد استجابة دفاعية مزمنة لدى المريضة ضد هذه الخلايا، وهذا يساعد الأورام على الاختفاء".
وأضاف الدكتور مالومبريس: "نعتقد أن تعزيز الاستجابة المناعية للمرضى الآخرين سيساعدهم على وقف تطور الورم".
ويأمل الفريق الآن، أن تفتح النتائج التي توصلوا إليها إمكانية خيارات علاج جديدة في المستقبل.
ووجدوا أيضا أن المريضة عانت من بقع جلدية وصغر الرأس - وهي حالة يكون فيها رأس الطفل أصغر بكثير مما كان متوقعا - وتغيرات أخرى.
واستخدم الباحثون تقنية حديثة تسمى تحليل الخلية الواحدة - والتي توفر ثروة من المعلومات.
وقالت الدكتورة كارولينا فيلارويا بيلتري، مؤلفة الدراسة الأولى، إن الأمر ينطوي على فحص جينات كل خلية من خلايا الدم على حدة.
وأضافت: "من خلال تحليل آلاف هذه الخلايا على حدة، واحدة تلو الأخرى، يمكننا دراسة ما يحدث لكل خلية محددة، وما هي عواقب هذه التغييرات على المريض".
وتحتوي عينة الدم على عدة مئات من الخلايا المناعية المتطابقة الكروموسومات تسمى الخلايا الليمفاوية - قادمة من مصدر واحد سريع الانتشار. وتهاجم غزاة محددين. لكن في بعض الأحيان تتكاثر بشكل كبير - تنتشر لتشكل ورما.
وتم التقاط المراحل الأصلية للسرطان من خلال هذا العمل. لذا فإن تحليل الخلية الواحدة يحدد الخلايا السرطانية قبل سنوات من ظهور الأعراض السريرية.
المصدر: ذي صن