وأجرى الباحثون "تسلسلا كاملا للإكسوم"، وهو اختبار جيني شامل يبحث في آلاف الجينات في وقت واحد، على أكثر من 645000 شخص من المملكة المتحدة والولايات المتحدة والمكسيك. و"الإكسوم" هو جزء من الحمض النووي يحتوي على 22000 جين للشخص، ويمثل 1% فقط من الجينوم، ولكنه يحتوي على معظم المعلومات الأساسية لتشخيص الحالات الموروثة.
وحددوا 16 متغيرا تؤثر على مؤشر كتلة الجسم (BMI)، وهو المعيار القياسي لتحديد ما إذا كان الناس يتمتعون بوزن طبيعي أو يعانون من زيادة الوزن أو السمنة.
وارتبطت الطفرات الجينية النادرة في أحد الجينات، المسماة GPR75، بالحماية من السمنة.
وكان الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة غير نشطة على الأقل من GPR75، يزنون أقل بنحو 12 باوندا (5.4 كغ)، ويواجهون خطرا أقل بنسبة 54% من السمنة مقارنة بمن ليس لديهم طفرة.
وتوفر النتائج أهدافا علاجية محتملة لعلاج السمنة لدى البشر، وفقا لفريق البحث في شركة Regeneron للتكنولوجيا الحيوية ومقرها نيويورك.
وقال جورج يانكوبولوس، الرئيس وكبير المسؤولين العلميين في Regeneron، إن اكتشاف القوى الوراثية الخارقة الوقائية، كما هو الحال في GPR75، يوفر الأمل في مكافحة التحديات الصحية العالمية المعقدة والمنتشرة مثل السمنة.
ويُعرف مؤشر كتلة الجسم بأنه مقياس للدهون في الجسم بناء على وزنك بالنسبة لطولك. وإذا كان مؤشر كتلة الجسم لديك 30 أو أكثر، فأنت مصاب بالسمنة.
ومن المعروف بالفعل أن دهون الجسم "سمة وراثية للغاية"، وأن العوامل الوراثية تلعب دورا أساسيا في توازن الطاقة وتنظيم الدهون في الجسم.
ولكن كيف يمكن للجينات ومتغيرات التشفير النادرة أن تؤهل الأفراد أو تحميهم من السمنة، ليست مفهومة تماما. ويمكن أن يوفر فهم ذلك مسارا لتطوير استراتيجيات علاجية آمنة وفعالة لعلاج السمنة.
ولوحظ GPR75 - وهو مستقبلات مقترنة بالبروتين G يعبر عنه الدماغ - في أربعة تقريبا من كل 10000 شخص متسلسل.
وتحقق الباحثون من صحة النتائج لدى الفئران التي عُدّلت وراثيا لتفتقر إلى نسخ الجين GPR75.
واكتسبت هذه الفئران وزنا أقل بنسبة 44% من تلك التي لم تُحدث طفرة عندما تم تغذية المجموعتين بنظام غذائي غني بالدهون.
ونُشرت الدراسة في مجلة Science، إلى جانب مقال منظور مصاحب بقلم جيلز يو وستيفان أورايلي، وهما باحثان من جامعة كامبريدج لم يشاركا في الدراسة.
ومن المحتمل أن يصبح تسلسل الإكسوم البشري على نطاق واسع نقطة دخول متزايدة الأهمية لاكتشاف رؤى ميكانيكية في بيولوجيا الثدييات.
المصدر: ديلي ميل