وتعاني جيني روبوري (34 عاما)، من مضاعفات متلازمة إهلرز دانلوس، وهو اضطراب في النسيج الضام يسبب مرونة مفرطة في المفاصل.
وبسبب مشكلة النسيج الضام، يمكن أن تنحل جمجمتها من تلقاء نفسها، وتختفي فقراتها في مكانها.
وتأمل عائلتها في جمع ما يكفي من المال لإرسالها، من أبرانجيل، في ويلز، إلى الولايات المتحدة لإجراء الجراحة، لكنهم بحاجة إلى جمع 750 ألف جنيه إسترليني لإنقاذ حياتها.
وقالت آن روبوري، والدة جيني: "جيني تعاني 24/7، لكنها غير قادرة على الصراخ. إن حالتها الطبية معقدة للغاية وتتجاوز تدريب أو خبرة جراحي الأعصاب في المملكة المتحدة".
واضافت: "إن جمع التبرعات فرصتها الوحيدة لمنحها جراح أعصاب على مستوى عالمي يتمتع بخبرة كبيرة في التعامل مع مرضى متلازمة إهلرز دانلوس الحادة".
ووصف والدا جيني، وهما القائمان على رعايتها، حالة ابنتهما بأنها هشة للغاية لدرجة أنه كان عليهما استخدام المقص لتبديل ملابسها.
ولا يمكنها التحرك ملليمترا دون التسبب في "شرخ هائل"، حيث تنسحب فقرات عنقها من موضعها.
وتابعت آن: "كان على جيني أن تذهب مؤخرا إلى قسم الطوارئ حيث تحركت فقرة في رقبتها وعرقلت مجرى الهواء تماما تقريبا. ومكثت في المستشفى لمدة خمسة أيام ولم يكن هناك شيء يمكن أن تفعله لها هيئة الصحة الوطنية البريطانية".
وفي يناير، خضعت جيني لعملية جراحية في المملكة المتحدة لمحاولة تصحيح عدم استقرار عنق الرحم وعدم الاستقرار المحوري الفلكي، ما تسبب في فشل رقبتها في دعم عمودها الفقري وجمجمتها.
ويقول والداها إن الجراحة تركت جيني "غير قادرة على الحركة أكثر من أي وقت مضى" وغير قادرة على تحريك رأسها عن وسادتها.
وستساعد الأموال التي تم جمعها في دفع تكاليف رحلات Medevac، وهي الطريقة الوحيدة لنقلها بأمان، والجراحة نفسها وإعادة التأهيل المكثف التي ستحتاجها للتعافي.
وتعد متلازمة إهلرز-دانلوس (Ehlers Danlos Syndrome) مجموعة من الحالات الوراثية التي تؤثر على الأنسجة الضامة في الجسم، والتي تشمل الغضاريف والعظام والدهون والدم، وهي تقوم بدعم الأعضاء والأنسجة الأخرى في جميع أنحاء الجسم.
وتحدث المتلازمة نتيجة لمجموعة من الأسباب الوراثية، وتتضمن علامات الشكل الأكثر شيوعا من متلازمة إيلرز دانلوس وأعراضه ما يلي:
-مرونة مفرطة بالمفاصل: نظرا لزيادة مرونة النسيج الضام الذي يمسك المفاصل معا، يمكن أن تتحرك المفاصل لأبعد من نطاق حركتها الطبيعي.
-جلد قابل للتمدد: تسمح الأنسجة الضامة الضعيفة للجلد بالتمدد أكثر من المعتاد. فقد تستطيع سحب جزء من الجلد بعيدا عن اللحم، ولكنه يعود مباشرة إلى المكان الصحيح عند تركه.
-هشاشة الجلد: عدم تعافي الجلد المتضرر جيدا. على سبيل المثال، غالبا ما تتمزق الغرز المستخدمة في غلق جرح، وتترك ندبةً ذات فجوة. قد تبدو هذه الندوب رقيقة ومجعدة.
المصدر: ميرور