ويمكن رصد "متلازمة أنجلمان" عند الأطفال في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، ولكن، لا يمكن فعل شيء لمنع حدوثها أو معالجتها.
وتقوم إحدى جينات الأم في الطفل المصاب بإسكات جينات الأب الحاسمة، ما يتسبب في أعراض طويلة الأمد.
وبعد أكثر من عقد من البحث، يعتقد العلماء في جامعة نورث كارولينا أنهم وجدوا علاجا فعالا لهذه الحالة المرضية، حيث نجحوا في تبديل الجين الذي يسكت جينات الأب، في أجنة الفئران، باستخدام تقنية تحرير الجينات "CRISPR"، وولد الأطفال بعد ذلك دون أي أثر لوجود الاضطراب.
وتعد تقنية تحرير الأجنة واحدة من أكثر المواضيع المثيرة للجدل في الطب اليوم بشأن "الأطفال المصممين"، والتغييرات التي يمكن أن تؤثر على الأجيال القادمة بطرق غامضة وربما "شريرة".
ولكن، هناك نوعان من تحرير الجينات، وهذه التقنية المستخدمة في علاج "متلازمة أنجلمان"، هي التقنية الحاصلة على الموافقة على استخدامها من قبل المجتمع الطبي، والتي تسمى "تحرير الجينات الجسدية" (تحرير جين واحد، مرة واحدة، بطريقة غير وراثية).
أما التقنية الثانية فهي "تحرير الخط الجيني"، والذي من شأنه أن يؤثر على جميع الخلايا، وبالتالي سيتم تمريره إلى أجيال المستقبل.
ويمكن للاختبارات الجينية الكشف عن متلازمة أنجلمان في غضون أسابيع من الحمل، ولا توجد علاجات لمساعدة هؤلاء الأطفال، وتجعلهم هذه المتلازمة يعانون من الأرق الشديد وفقدان الذاكرة، ما يدفع الآباء اليائسين إلى "سجن" أبنائهم في غرفهم طوال الليل.
ويصاب الطفل بخلل في جين الأم الموجود في كروموسوم 15، والذي يسمى "UBE3A"، ما يؤدي إلى إبطال جينات الأب المشابهة أو فقدانها، وهذا ما دفع العلماء إلى استخدام تقنية التعديل الجيني الجديدة "CRISPR-Cas9" لمعرفة ما إذا كان بإمكانه استعادة "UBE3A" في الأطفال المصابين.
وتقوم التقنية على حقن فيروس غير ضار في الجنين، يصيب الخلايا المصابة بالخلل، وعندما يصل إليها يقطعها ويدمرها. ثم يقوم العلماء بحقن نسخة صحيحة من الجين بالقرب من هذه الفجوة، وبذلك، تسارع الإنزيمات إلى وضعها في مكانها الصحيح.
وقد أثبتت التجارب على الفئران نجاحها حتى الآن، في انتظار الموافقة على تطبيق هذه التقنية على البشر.
المصدر: ديلي ميل